Klinefelterův syndrom je genetická odchylka u mužů – místo jednoho chromozomu X mají dva, tedy XXY. Jedná se o 2. nejčastější extrachromozomální poruchu – potká 1 chlapce z 1000 (některé statistiky tvrdí, že dokonce 1 chlapce z 600). V Česku se vyskytuje u cca 0,2 % mužů.
Klasicky má muž chromozom XY a žena XX. Můžeme se tedy jen dohadovat, jestli se v případě jedinců s Klinefelterovým syndromem jedná o muže s ženským chromozomem navíc, nebo o ženu s mužským chromozomem navíc.
Postižení jedinci jsou sterilní (i když pořád mohou mít děti díky asistované reprodukci). Že mají Klinefelterův syndrom často zjistí až ve chvíli, kdy se jim dlouho nedaří mít děti a zajdou na vyšetření. 75 % lidí s chromozomem XXY o svém stavu neví!
Syndrom poprvé popsal rakouský endokrinolog pracující v USA, Harry Klinefelter v roce 1942.
Příznaky Klinefelterova syndromu
V dětství:
- pomalejší vývoj motoriky
- opožděná mluva
- tichá osobnost
- poruchy pozornosti nebo chování
- deprese
- poruchy učení
V pubertě:
- nadprůměrná výška, dlouhé nohy, kratší trup, širší boky
- zpožděná nebo neúplná puberta
- méně svalů, slabé kosti
- malá, pevná varlata, malý penis (v dospělosti už má normální velikost)
- gynekomastie
- nízká hladina energie
- tendence být stydlivý a citlivý
- problémy s četbou, psaním, pravopisem nebo matematikou
U dospělých:
- sterilita
- eunuchoidní habitus – vysoká štíhlá postava s dlouhými končetinami
- gynekomastie (u 80 % pacientů)
- menší svaly, měkčí kosti, méně fyzické energie
- menší zájem o sex
- hypogonadismus varlat (menší produkce testosteronu, vysoké množství hormonu stimulujícího folikuly a luteinizačního hormonu)
- mikroorchidismus (menší varlata, než je obvyklé)
- zvýšené riziko nádoru ze zárodečných buněk, rakoviny prsu, osteoporózy
Profesor Karel Vopařil vysvětluje Klinefelterův syndrom a další genetické odchylky u lidí
Léčba Klinefelterova syndromu
Aktuálně nejsou lékaři schopni syndrom vyléčit, protože není jisté, co ho způsobuje. Nejedná se o dědičnou genetickou vadu, nejspíše vzniká náhodou. Čím vyšší je věk rodičů při početí dítěte, tím se riziko vzniku Klinefelterova syndromu zvyšuje.
Dají se zmírnit jeho příznaky, a to především hormonální terapií. Lze doplňovat testosteron (léčbu je možné zahájit už v 11 – 12 letech), další příznaky se léčí podle individuálního stavu pacienta.
Související zdroje
- Wikipedia.org – Klinefelterův syndrom (definice Klinefelterova syndromu, příznaky, léčba)
- Wiki.rvp.cz – Klinefelterův syndrom (statistiky)
